优生暗码 | 第三代试管婴儿技术，助孕频频流产夫妇

3年间历经了3次流产，最长的一次怀孕90天胎儿无胎心，最短的一次怀孕50天胎儿自然流产，还有一次怀孕80天胎儿自然流产……3次流产后的黄女士以后再也没有怀上宝贝，成亲已然8年但仍未得子的夫妻俩，经过沉思熟虑、频频较为起初到佳音医院。 

2019年12月7日，遗传咨询门诊张坤主任在了解了黄女士夫妇的既往病史后倡议他们进行系列优生检验。检验结果让夫妇俩震惊：两人均携带一类名字为“弹性纤维性假性黄色瘤”的常染色体隐性遗传单基因病。 

因为黄女士夫妇全是“弹性纤维性假性黄色瘤”致病基因的携带者，即使能够常态怀孕，他们生育的后辈有25%的几率是“弹性纤维性假性黄色瘤”患儿，50%的几率会生育1个此种隐性遗传单基因病致病基因的携带者，而唯独25%的几率，能够生育1个不携带这类致病基因的宝贝。 

张坤主任简介说，像他们这类状况，通过植入前胚胎遗传学诊疗技术（第三代试管婴儿技术），就能在胚胎阶段筛查出常态胚胎后进行移植，进而以免子代遗传。当黄女士夫妇听到医院早在三年前就已具有第三代试管婴儿技术资质后，惊喜万分并当即签订了第三代试管婴儿知情认同书。2020年5月10日，黄女士夫妇经过初期检验、加入周期后生成的4枚囊胚进行活检，结果显现仅有一枚胚胎不携带突变，是一枚健康的胚胎。7月9日，这枚宝贵的胚胎被移入黄女士子宫，7月19日血HCG显现妊娠，8月6日B超结果显现黄女士顺利妊娠。 

遗传咨询门诊张坤主任说，第三代试管婴儿技术，又称植入前胚胎遗传学诊疗/筛查技术，指在IVF-ET的胚胎移植前，取胚胎的遗传物质进行解析，诊疗能否存在异样，进而能够筛选完全常态的胚胎进行移植，防范遗传病的传播。也就是说第三代试管婴儿技术能够消除基因缺点，以免遗传重病。这让不孕家庭在可以生育宝贝的条件上又加大了生育健康宝贝的砝码。 

医院自2017年展开植入前胚胎遗传学诊疗技术至今，已通过“第三代试管婴儿”技术辅助染色体平衡易位、罗氏易位、倒位、染色体微缺失微反复、甲型血友病、多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、高发性骨软骨瘤、线粒体 DNA 耗竭综合征等患有染色体病和单基因遗传病的患者夫妇顺利筛选常态胚胎进行移植，有效阻断了家族遗传病的产生。