世界首例！夫妇两边染色体平衡易位第三代试管婴儿在十堰衍生

楚天城市报8月3日讯（记者关前裕 通讯员马婷婷 陈娟）昨天，从十堰市人民医院传来喜讯，世界首例夫妇两边染色体平衡易位第三代试管婴儿在该院衍生，出身后体格检验和遗传学验证结果证明为健康男婴。这项科技成果经湖北省科技数据研发院查新检索核心认为，属世界首例。 

患者与生殖医学核心医务职员合影C女士和M男士是没有亲缘联系的夫妻，婚后多年总是没能怀上孩子，慕名来到十堰市人民医院生殖医学核心。接诊顾问胡玥玥副主任医生给他们安排了助孕前优生学检验，发掘夫妇两边全是染色体病患者：C女士产生了5号和9号染色体的平衡易位，M男士产生了1号和10号染色体的平衡易位。他们接受了遗传咨询师、牛津大学博士后邓锴副老师的遗传咨询。邓锴博士简介，染色体平衡易位是最常见的一类染色体遗传病，人群中产生率约为1/500～1/625，而夫妻两边全是染色体平衡易位携带者的几率唯独几十万分之一。染色体平衡易位携带者通常没有异样体现，但生育时会构成18种配子型号：含盖1种常态, 1种平衡易位型和16 种不平衡分离的配子；两边全是平衡易位携带者的话，理论上也许构成324种胚胎型号，此中唯独1种完都是常态核型的胚胎，3种是平衡易位核型的胚胎，这4种都属于整倍体胚胎，是可移植胚胎，320种是非整倍体胚胎，会造成着床落败，或者怀孕后产生胎停育、流产或胎儿畸形，不倡议移植。经过全面的遗传咨询和助孕前提评价后，C女士夫妇决议在十堰市人民医院生殖核心行第三代试管婴儿助孕。对于夫妻俩的实际状况，湖北省试管婴儿之父张昌军老师率领队伍制订了改善的胚胎植入前遗传学诊疗（PGD）助孕计划。经过促排卵、体外受精、胚胎养成，C女士获取了3个囊胚。胚胎试验室负担人徐鸿毅副主任医生掌管囊胚活检，3个囊胚均活检顺利。邓锴博士率领的遗传学小组对活检样件进行遗传学探测，获得了1个又喜又愁的结果：喜的是3个胚胎中幸运的有1个整倍体胚胎，这可是百里挑一；愁的是这难得的胚胎并非完好：它是1个嵌合体胚胎，嵌合体胚胎简洁来说就是既有常态细胞，又有异样细胞。嵌合体胚胎生成胎儿的机会低过常态胚胎，可是它还是有一定的发育潜能的。依据国际胚胎植入前遗传学诊疗学会（PGDIS）的倡议，此胚胎可成为备选移植胚胎。课题组经过谨慎研讨，和患者夫妇十足交流沟通后，2019年4月26日，医师将这枚胚胎植入C女士的子宫并顺利怀胎。在孕21周左右，对C女士做了羊水穿刺，抽取羊水进行产前诊疗，羊水细胞染色体检验和基因拷贝数变异（CNV）结果显现胎儿染色体核型是整倍体。经历0个月紧绷冗长的续等，往年1月2日，C女士顺遂产下一名体重4.3公斤的男婴，体格检验常态，出身后取脐带血、胎盘、脐带样件进行CNV检验和半岁时外周血染色体检验等遗传学验证结果与羊水细胞探测结果一致。十堰市人民医院生殖医学核心主任张颖博士奉告记者：遗传病并非稀有，遗传病即使获得确诊，也不可治疗，严重牵连人类健康。通过胚胎植入前遗传学探测技术（PGT，俗称第三代试管婴儿）阻断遗传病患儿的出身，使遗传病患者的生育回归常态，是该核心的1个首要开拓方向。这一成果弥补了国际上的空缺，标注着十堰市人民医院生殖医学核心的试管婴儿技术实力位于国内前列，可以十分好的为国内甚至世界不孕不育或有遗传问题的夫妇供应强力的技术服务。