2024-06-08 12:46:35
来源:皇家生殖医院(RFG)
唐氏筛查是每位孕妇在怀孕周期都需要进行的检查项目,是通过抽取孕妇血清,并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等,判断胎儿是否患有先天愚型或神经管缺陷等疾病,对于婴儿出生后的身体健康情况具有极为重要的意义,筛查的时间是在准妈妈怀孕15~18周内做好,千万不要超过20周。
唐氏筛查分为早期唐氏筛查和中期唐氏筛查,孕(11-13)+6周的超声测定胎儿颈项透明层厚度和孕妇血清学检查两类。血清学检测包括妊娠相关血浆蛋白A物质和游离β-人绒毛膜促性腺激素,联合血清学和NT指标判断18-三体和21-三体两种染色体疾病胎儿的发生概率。

(15-19)+6周进行血清学标志物联合筛查,包括甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素或游离的人绒毛膜促性腺激素、游离的雌三醇三联筛查项目或素A四联筛查,并结合孕妇的年龄、孕周、体重等综合计算21-三体、18-三体染色体疾病及神经管畸形发病风险。现在采取的妊娠早、中期唐氏两种整合筛查方法,联合六项指标可提高检出率,降低假阳性率。通过唐氏筛查高风险人群,建议进一步进行无创DNA检查,必要时行羊水诊断,最终确诊。
唐氏综合征的血清学筛查也称唐氏筛查,唐氏筛查包括早孕期筛查(9~13+6周)、中孕期筛查(15~20+6周)、早中孕期联合筛查。唐氏筛查结果提示高风险建议进行羊水穿刺产前诊断,血清学唐氏筛查或无创DNA检测低风险孕妇,需进行常规的产前检查。
唐筛是唐氏综合征产前筛选检查的简称,也称胎儿染色体异常筛查。主要是通过孕妇的血清标志物检查,通过筛查可以发现21-三体、18-三体、13-三体及神经管缺陷胎儿。
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