胚胎植入前遗传学检测的准确率有多高？

胚胎植入前遗传学检测(PGT)的准确率在不同情况下有所不同，以下是具体介绍：

不同检测方法的准确率

滋养层细胞活检（TE biopsy）：在没有嵌合体的情况下，TE活检和全胚/内细胞团(WB/ICM)分析的诊断准确率超过95%。但当以WB/ICM为金标准时，TE活检诊断胚胎遗传状态的敏感性为83.9%，特异性为79.1%，AUC值为0.878.这表明TE活检尚未达到理想的诊断准确率，可能会导致一定数量的胚胎漏诊和误诊。

培养液（SCM）：SCM检测胚胎遗传状态的敏感性为87.4%，特异性为71.9%，AUC值为0.869.其诊断效率稍低于TE活检。

囊胚腔液（BF）：BF检测胚胎遗传状态的AUC值仅为0.656.显著低于TE活检和SCM，诊断效率较低。

不同PGT应用类型的准确率

PGT-A：在PGT-A人群中，TE活检的AUC值为0.806.远低于诊断阈值。不过，在38岁及以上的女性中，PGT-A的诊断敏感性更高，AUC值为0.856.优于38岁以下女性的0.793.

PGT-SR：在PGT-SR人群中，TE活检的诊断效率极高，AUC值超过0.9.达到了诊断水平。

提高准确率的策略

多次活检或联合检测：多次TE活检(AUC值为0.966)或TE活检联合SCM(AUC值为0.927)可以提高PGT的诊断效率。

排除嵌合体胚胎：排除嵌合体胚胎后，PGT的AUC值从0.878提高到0.926.SCM分析的AUC值也从0.869提高到0.910.这表明嵌合体胚胎会影响不同诊断方法的准确性。

特殊情况下的准确率

肿瘤胚胎筛查：有报道显示，医院胚胎植入前基因检测诊断率高达99.56%，但PGT技术应用于肿瘤胚胎筛查仍存在一定的局限性和挑战。

综上所述，PGT技术在不同检测方法、应用类型以及是否排除嵌合体胚胎等因素的影响下，准确率存在差异。目前，TE活检是诊断胚胎遗传状态的常用方法，但其准确率尚未达到理想水平，仍存在一定的误诊和漏诊风险。而多次活检或联合检测等策略可以在一定程度上提高诊断效率。