PGT-APGT-A，PreimplantationGeneticTestingforAneuploidies,胚胎植入前非整倍体遗传学检测，PGT-A是2018年世界卫生组织根据PGD的创始人AlanHHandyside的建议给出的新定

临床上，经历三次甚至更多次试管婴儿助孕，仍然无法获得妊娠，医学上称之为“反复IVF失败”。目前认为累计移植4-6枚高评分胚胎，或2-3枚囊胚仍然不能怀孕者，即可诊断为反复种植失败

即冷冻胚胎，通过试管婴儿技术，将从体内取出的精子和卵子在体外结合受精，再把受精卵胚胎至第三天形成早期胚胎或第五天形成囊胚，最后把胚胎(囊胚)放进—196℃的液化氮中保存。

孕前遗传病基因检测，指在怀孕前，通过采集夫妻双方外周血或唾液样本，帮助了解自身是否为隐性遗传病携带者，科学备孕，并通过进一步遗传咨询和产前诊断，阻断单基因遗传病致病基因的垂

单基因遗传病基因检测系列包括各系统单基因遗传病panel检测、1445项基因检测和临床全外显子组检测，立足于科学严谨的基因组学研究和准确专业的临床检测技术，为单基因遗传病的

脆性X综合征（Fragile X Syndrome)又称Martin-Bell综合征(三核苷酸重复病)，是一种最常见的X连锁的单基因性智力低下综合征，发病率仅次于21-三体综合征。

明确流产是否由胎儿染色体异常或亲代染色体异常引起； 避免不必要的检测和错误的治疗方案，降低流产率、提高妊娠率；科学解释流产原因，减轻患者不必要的心理负担；节约治疗费用；发现

结合目标区域捕获技术及高通量测序技术，对Y染色体AZF区域进行富集，通过高通量测序技术检测AZF区域序列信息，结合生物信息学分析方法，分析Y染色体AZF区域信息，从而实现对Y染色体AZ

平衡易位又称为相互易位，是指两条染色体发生断裂后相互交换，形成两条新的衍生染色体，大部分平衡易位对基因表达和个体发育无严重影响，但平衡易位携带者会形成染色体不平衡配子，引

罗氏易位指两个近端着丝粒染色体在着丝处或其附近断裂后，融合成为一个染色体，结果染色体数目减少，长臂数不变，短臂数减少两条的现象。

第三代试管婴儿也称胚胎植入前遗传学诊断筛查（PGD/PGS），指在IVF-ET的胚胎移植前，取胚胎的遗传物质进行分析，诊断是否有异常，筛选健康胚胎移植，以达到优生优育的目的。