2025-06-22 07:58:03
来源:皇家生殖医院(RFG)
评估内分泌失调的检查除了激素检查外,还包括影像学检查、功能试验、自身抗体检测及代谢指标检测等。以下从不同维度详细说明各类检查的适用场景、原理及临床意义:
一、影像学检查:定位内分泌腺体器质性病变
1. 超声检查
适用腺体:甲状腺、肾上腺、卵巢、胰腺(胰岛)。
临床意义:
甲状腺:检测结节、肿大(如甲亢的弥漫性肿大)、囊肿或癌(如甲状腺髓样癌可能与多发性内分泌腺瘤病相关)。
卵巢:多囊卵巢综合征(PCOS)可见卵巢增大、包膜下多个小卵泡(单侧≥12 个,直径 2-9mm)。
肾上腺:筛查腺瘤或增生(如库欣综合征、原发性醛固酮增多症)。
优势:无创、便捷,可初步判断结构异常。
2. CT/MRI
适用场景:超声无法明确的深部腺体病变(如垂体、下丘脑)。
典型应用:
垂体 MRI:诊断垂体瘤(如泌乳素瘤、生长激素瘤),是泌乳素升高、肢端肥大症的金标准。
肾上腺 CT/MRI:鉴别肾上腺腺瘤与癌(如嗜铬细胞瘤导致的高血压)。
注意:MRI 对软组织分辨率更高,垂体微腺瘤(<10mm)优选 MRI。
3. 核医学检查(PET-CT、核素扫描)
原理:利用放射性核素标记物显示腺体功能及代谢活性。
应用举例:
甲状腺核素扫描:鉴别 Graves 病(弥漫性摄碘增高)与甲状腺炎(摄碘降低)。
PET-CT:定位异位内分泌肿瘤(如异位 ACTH 综合征的肿瘤病灶)。
二、功能试验:动态评估内分泌腺体分泌调节能力
1. 激发试验(刺激试验)
目的:判断腺体是否存在功能减退,给予刺激后观察激素反应。
典型试验:
ACTH 刺激试验:注射 ACTH 后检测皮质醇水平,诊断肾上腺皮质功能减退(如 Addison 病)。
促甲状腺激素释放激素(TRH)刺激试验:鉴别垂体性与下丘脑性甲减(垂体病变时 TSH 无反应,下丘脑病变时 TSH 延迟升高)。
2. 遏制试验
目的:判断腺体是否存在功能亢进,给予遏制剂后观察激素遏制程度。
典型试验:
地塞米松遏制试验:口服地塞米松后测皮质醇,诊断库欣综合征(正常可被遏制,库欣患者不被遏制)。
葡萄糖遏制试验:口服葡萄糖后测生长激素(GH),肢端肥大症患者 GH 不被遏制(正常应<1μg/L)。
3. 糖耐量试验(OGTT)+ 胰岛素释放试验
适用疾病:糖尿病、胰岛素抵抗、PCOS。
检测方法:空腹口服 75g 葡萄糖,测 0、30、60、120、180 分钟血糖及胰岛素水平。
异常指标:
胰岛素峰值延迟(正常在 30-60 分钟,胰岛素抵抗者峰值后移至 120 分钟)。
2 小时血糖≥7.8mmol/L 提示糖耐量受损,≥11.1mmol/L 提示糖尿病。
三、自身抗体检测:诊断自身免疫性内分泌疾病
1. 甲状腺相关抗体
抗体类型临床意义抗甲状腺过氧化物酶抗体(TPOAb)、抗甲状腺球蛋白抗体(TgAb)诊断桥本甲状腺炎(阳性率>90%)、自身免疫性甲减,提示甲状腺破坏。促甲状腺激素受体抗体(TRAb)Graves 病的确诊指标(阳性率 80%-95%),可预测甲亢复发。2. 肾上腺相关抗体
抗肾上腺皮质抗体(ACA):Addison 病(自身免疫性肾上腺炎)的辅助诊断。
3. 其他抗体
抗胰岛素抗体(IAA)、抗谷氨酸脱羧酶抗体(GADAb):1 型糖尿病的自身免疫标志物。
抗缪勒管激素抗体(AMH 抗体):罕见,可能与卵巢功能减退相关。
四、代谢指标检测:评估内分泌紊乱的下游影响
1. 血糖与血脂
关联疾病:糖尿病(胰岛素 / 胰高血糖素失调)、甲状腺功能亢进(甲亢可致血糖升高、血脂降低)、甲减(血脂升高)。
必测项目:空腹血糖、糖化血红蛋白(HbA1c,反映近 2-3 个月平均血糖)、总胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白(LDL-C)。
2. 电解质与肾功能
典型异常:
原发性醛固酮增多症:低血钾、高血钠、代谢性碱中毒。
甲状旁腺功能亢进(甲旁亢):高血钙、低血磷,可伴肾结石(需测血钙、磷、尿钙)。
3. 骨密度检测(DXA)
适用人群:甲减、甲亢、性激素缺乏(如绝经后女性)、甲旁亢患者(易发生骨质疏松)。
检测部位:腰椎、髋关节,T 值≤-2.5 诊断骨质疏松。
五、基因检测:明确遗传性内分泌疾病
1. 适用场景
家族性内分泌疾病(如多发性内分泌腺瘤病 1 型 / 2 型、先天性肾上腺增生)。
青少年起病的成人型糖尿病(MODY)、先天性甲减等遗传性疾病。
2. 常见检测基因
MEN1 基因:多发性内分泌腺瘤病 1 型(垂体瘤、甲状旁腺腺瘤、胰腺内分泌瘤)。
RET 基因:多发性内分泌腺瘤病 2 型(甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤)。
CYP21A2 基因:先天性肾上腺增生(21 - 羟化酶缺乏)。
六、其他特殊检查
1. 病理活检
适用情况:甲状腺 / 肾上腺结节良恶性鉴别、垂体瘤分型(如泌乳素瘤、生长激素瘤)。
方法:超声引导下细针穿刺(甲状腺)或手术切除后病理分析。
2. 尿激素代谢物检测
优点:避免血样采集的瞬时波动,反映一段时间内的激素水平。
典型项目:
24 小时尿游离皮质醇(诊断库欣综合征,比血皮质醇更可靠)。
24 小时尿儿茶酚胺(诊断嗜铬细胞瘤,敏感性 90% 以上)。
七、检查选择策略:根据症状精准匹配
典型症状优先考虑的非激素检查备注体重异常(骤增 / 骤减)、怕热 / 怕冷甲状腺超声、甲状腺核素扫描结合甲功五项(TSH、FT3、FT4 等)综合判断。高血压、低血钾肾上腺 CT/MRI、24 小时尿醛固酮排除原发性醛固酮增多症、嗜铬细胞瘤。月经紊乱、多毛、痤疮卵巢超声(排查 PCOS)、OGTT + 胰岛素释放试验PCOS 需结合激素(睾酮、LH/FSH 比值)及临床症状诊断。头痛、视野缺损垂体 MRI警惕垂体瘤(如泌乳素瘤压迫视神经)。反复肾结石、骨痛血钙、磷、甲状旁腺激素(PTH)、骨密度甲旁亢可能导致高钙血症及骨吸收增加。注意事项
检查前准备:部分项目需空腹(如 OGTT、血脂)、避免药物干扰(如避孕药影响性激素检测,需停药 2-4 周)。
结果解读:内分泌系统复杂,需结合临床症状、激素水平及影像学结果综合分析,避免单一检查过度解读。
动态监测:如甲状腺结节需每 3-6 个月复查超声,垂体微腺瘤需每年复查 MRI,观察病变进展。
通过多维度检查手段,可全面评估内分泌系统的结构、功能及代谢状态,为精准诊断和治疗提供依据。若出现内分泌失调相关症状(如乏力、月经异常、体重波动等),建议及时就医并遵医嘱选择检查项目。
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