泰国试管婴儿套餐中基因筛查具体包括哪些项目？

泰国试管婴儿套餐中的基因筛查项目除了基础的 PGT-A、PGT-M、PGT-SR 外，还可根据患者需求及家族病史拓展更多细分检测项目，同时涉及技术升级、特殊案例筛查及新兴检测方向等，以下为具体拓展内容：

一、基因筛查技术的细分与升级

高精度染色体微阵列分析（CMA）

检测范围：可检测到 100kb 以上的染色体微缺失、微重复(如 DiGeorge 综合征、Williams 综合征等微缺失综合征)，比传统 PGT-A 更精准。

适用场景：曾有不明原因流产史、胎儿畸形史，或父母一方携带微小染色体异常的患者。

全基因组测序（WGS）/ 全外显子测序（WES）

检测范围：覆盖全基因组 2 万多个基因，可筛查数千种单基因病(如脊髓小脑性共济失调、遗传性乳腺癌等)，甚至未知致病基因的罕见病。

技术优势：无需提前知晓致病基因位点，适合家族病史复杂或不明原因遗传病的家庭。

动态突变检测（如脆性 X 综合征）

针对疾病：检测三核苷酸重复序列异常扩展(如脆性 X 综合征、强直性肌营养不良等)，传统 PGT-M 可能漏检，需特殊引物设计。

二、特殊遗传风险的针对性筛查

线粒体疾病筛查（PGT-M for mtDNA）

检测对象：母亲携带线粒体基因突变(如 Leber 遗传性视神经病变、线粒体脑肌病等)，可通过检测胚胎线粒体 DNA 突变比例，选择低突变负荷的胚胎移植。

HLA 配型筛查（PGT-H）

适用场景：为已患病子女(如白血病、再生障碍性贫血)生育 “救命宝宝”，筛选与患儿 HLA 配型相合的胚胎，出生后可通过脐带血或骨髓移植治疗。

癌症易感基因筛查（如 BRCA1/2）

预防性检测：针对家族性乳腺癌、卵巢癌等患者，检测胚胎是否携带 BRCA1/2、TP53 等癌症易感基因，降低后代患癌风险(需结合伦理评估)。

三、新兴技术与前沿应用

胚胎植入前染色体形态学筛查（如 Spindle View）

技术特点：通过高分辨率显微镜观察卵子纺锤体形态，评估染色体分离异常风险，辅助提高 PGT-A 的准确性。

胚胎着床潜力评估（如 PGT-A + 代谢组学）

联合检测：在 PGT-A 基础上，分析胚胎培养液中的代谢物(如氨基酸、核苷酸)，预测胚胎着床能力，提高妊娠率。

表观遗传学筛查（如 DNA 甲基化检测）

研究方向：检测胚胎基因组印记区域的甲基化状态，降低因表观遗传异常导致的 Prader-Willi 综合征、Angelman 综合征等风险(目前部分医院处于临床试验阶段)。

四、筛查流程与注意事项

检测时机：通常在胚胎发育至 5-6 天囊胚期，提取滋养层细胞(非胎儿主体细胞)进行检测，不影响胚胎健康。

报告周期：传统 PGT-A/M/SR 约 5-7 个工作日，全基因组测序等复杂项目需 10-14 个工作日，可能需冷冻胚胎等待结果。

伦理与法律：泰国禁止非医学目的的男女筛选，但允许因性连锁遗传病(如血友病)进行男女相关基因检测，需提前与医院确认合规性。

五、费用与技术选择建议

基础 PGT 套餐：约 2-3 万泰铢(含 PGT-A + 常见单基因病筛查);

高端筛查（如 WGS+HLA 配型）：约 5-8 万泰铢，具体因检测项目数量及技术复杂度而异。

建议策略：

无明确遗传病史：优先选择 PGT-A，降低染色体异常导致的流产;

家族单基因病史：需提前与遗传咨询师沟通，确定致病基因位点，选择 PGT-M;

多次试管失败或高龄夫妇：可考虑 PGT-A + 胚胎代谢分析，提高着床率。

如需更个性化的筛查方案，建议在赴泰前将家族病史、既往检测报告(如基因检测结果)提交给泰国医院遗传科，由专业团队制定检测方案。