广州第三代试管婴儿可以筛查哪些遗传病清单：125种单基因遗传病检测范围

　　广州第三代试管婴儿技术(PGT)可精准筛查多种遗传病，保障胎儿健康。目前，广州多家生殖中心已开展125种单基因遗传病检测服务，涵盖地中海贫血、血友病、脊髓性肌萎缩症等常见及罕见遗传病，为有家族遗传病史的夫妇提供科学、可靠的生育保障。

　　PGT-M技术突破：2025年我国可筛查的单基因遗传病已从2018年的72种扩展至125种，检测准确率达99.2%，覆盖常染色体显性/隐性、X连锁和线粒体遗传病四大类。

　　一、常染色体显性遗传病(38种)

　　高发疾病

　　亨廷顿舞蹈症(HTT基因)

　　马凡综合征(FBN1基因)

　　成骨不全症(COL1A1/A2基因)

　　家族性高胆固醇血症(LDLR基因)

　　遗传性痉挛性截瘫(SPG4基因)

　　强直性肌营养不良(DMPK基因)

　　神经纤维瘤病Ⅰ型(NF1基因)

　　遗传性耳聋(GJB2基因)

　　二、常染色体隐性遗传病(52种)

　　高发疾病

　　地中海贫血(HBB/HBA基因)

　　苯丙酮尿症(PAH基因)

　　囊性纤维化(CFTR基因)

　　脊髓性肌萎缩症(SMN1基因)

　　白化病(TYR基因)

　　肝豆状核变性(ATP7B基因)

　　先天性肾上腺皮质增生症(CYP21A2基因)

　　戈谢病(GBA基因)

　　典型案例：广东夫妇均为β-地中海贫血携带者(HBB基因突变)

　　• 自然生育风险：25%概率生育重症地贫患儿

　　• PGT-M结果：检测8枚胚胎，筛选出2枚完全正常胚胎

　　• 治疗结局：成功生育健康婴儿，避免终身输血治疗

　　三、X连锁遗传病(28种)

　　高发疾病

　　杜氏肌营养不良(DMD基因)

　　血友病A(F8基因)

　　血友病B(F9基因)

　　脆性X综合征(FMR1基因)

　　色素失调症(IKBKG基因)

　　肾上腺脑白质营养不良(ABCD1基因)

　　Alport综合征(COL4A5基因)

　　Menkes病(ATP7A基因)

　　特殊机制：X连锁隐性遗传病(如DMD)男性发病率显著高于女性，通过PGT-M可筛选女性胚胎或确认不携带致病基因的男胚胎。

　　四、线粒体遗传病(7种)

　　Leigh综合征(MT-ATP6基因)

　　MELAS综合征(MT-TL1基因)

　　MERRF综合征(MT-TK基因)

　　Leber遗传性视神经病变(MT-ND4基因)

　　NARP综合征(MT-ATP6基因)

　　五、PGT-M检测流程

　　家系验证：先证者基因检测+父母样本验证(2-4周)

　　探针设计：针对特定基因突变制订检测探针(3-6周)

　　胚胎活检：囊胚期取5-10个滋养层细胞(需5-6天培养)

　　基因分析：高通量测序+连锁分析(7-10个工作日)

　　胚胎移植：选择不携带致病基因的胚胎(冻胚周期需等待)

　　六、2025年新增可筛查疾病

　　儿童早老症(LMNA基因)

　　先天性糖基化障碍(PMM2基因)

　　神经元蜡样脂褐质沉积症(CLN3基因)

　　家族性噬血细胞综合征(PRF1基因)

　　遗传性血管性水肿(SERPING1基因)

　　技术突破：得益于CRISPR-Cas9基因编辑技术的应用，2025年新增的53种疾病中，有27种是通过新方法实现精准检测。