行业资讯

广州第三代试管婴儿可以筛查哪些遗传病清单:125种单基因遗传病检测范围

2025-07-09 16:29:36

来源:皇家生殖医院(RFG)

  广州第三代试管婴儿技术(PGT)可精准筛查多种遗传病,保障胎儿健康。目前,广州多家生殖中心已开展125种单基因遗传病检测服务,涵盖地中海贫血、血友病、脊髓性肌萎缩症等常见及罕见遗传病,为有家族遗传病史的夫妇提供科学、可靠的生育保障。

  PGT-M技术突破:2025年我国可筛查的单基因遗传病已从2018年的72种扩展至125种,检测准确率达99.2%,覆盖常染色体显性/隐性X连锁线粒体遗传病四大类。

  一、常染色体显性遗传病(38种)

疾病名称致病基因发病率临床表现亨廷顿舞蹈症HTT1/10000进行性运动障碍、认知衰退成骨不全症COL1A1/A21/15000多发骨折、蓝色巩膜

  高发疾病

  亨廷顿舞蹈症(HTT基因)

  马凡综合征(FBN1基因)

  成骨不全症(COL1A1/A2基因)

  家族性高胆固醇血症(LDLR基因)

  遗传性痉挛性截瘫(SPG4基因)

  强直性肌营养不良(DMPK基因)

  神经纤维瘤病Ⅰ型(NF1基因)

  遗传性耳聋(GJB2基因)

  二、常染色体隐性遗传病(52种)

  高发疾病

  地中海贫血(HBB/HBA基因)

  苯丙酮尿症(PAH基因)

  囊性纤维化(CFTR基因)

  脊髓性肌萎缩症(SMN1基因)

  白化病(TYR基因)

  肝豆状核变性(ATP7B基因)

  先天性肾上腺皮质增生症(CYP21A2基因)

  戈谢病(GBA基因)

  典型案例:广东夫妇均为β-地中海贫血携带者(HBB基因突变)

  • 自然生育风险:25%概率生育重症地贫患儿

  • PGT-M结果:检测8枚胚胎,筛选出2枚完全正常胚胎

  • 治疗结局:成功生育健康婴儿,避免终身输血治疗

  三、X连锁遗传病(28种)

  高发疾病

  杜氏肌营养不良(DMD基因)

  血友病A(F8基因)

  血友病B(F9基因)

  脆性X综合征(FMR1基因)

  色素失调症(IKBKG基因)

  肾上腺脑白质营养不良(ABCD1基因)

  Alport综合征(COL4A5基因)

  Menkes病(ATP7A基因)

  特殊机制:X连锁隐性遗传病(如DMD)男性发病率显著高于女性,通过PGT-M可筛选女性胚胎或确认不携带致病基因的男胚胎。

  四、线粒体遗传病(7种)

  Leigh综合征(MT-ATP6基因)

  MELAS综合征(MT-TL1基因)

  MERRF综合征(MT-TK基因)

  Leber遗传性视神经病变(MT-ND4基因)

  NARP综合征(MT-ATP6基因)

技术难点解决方案成功率异质性高单细胞线粒体DNA定量分析92.5%阈值效应突变负荷率计算88.3%

  五、PGT-M检测流程

  家系验证:先证者基因检测+父母样本验证(2-4周)

  探针设计:针对特定基因突变制订检测探针(3-6周)

  胚胎活检:囊胚期取5-10个滋养层细胞(需5-6天培养)

  基因分析:高通量测序+连锁分析(7-10个工作日)

  胚胎移植:选择不携带致病基因的胚胎(冻胚周期需等待)

  六、2025年新增可筛查疾病

  儿童早老症(LMNA基因)

  先天性糖基化障碍(PMM2基因)

  神经元蜡样脂褐质沉积症(CLN3基因)

  家族性噬血细胞综合征(PRF1基因)

  遗传性血管性水肿(SERPING1基因)

  技术突破:得益于CRISPR-Cas9基因编辑技术的应用,2025年新增的53种疾病中,有27种是通过新方法实现精准检测。

文章发布于 #泰国皇家生殖遗传医院

泰国皇家生殖医院

MEDICAL ENIRONMENT

RFG泰国皇家医院大楼

RFG泰国皇家医院大楼

RFG泰国皇家医院大楼

RFG泰国皇家医院大楼

更多医疗设备
推荐阅读

怀孕一个月下面流黑色的分泌物是怎么回事?

2025-07-10 10:09:02

怀孕一个月下面流黑色的分泌物是怎么回事?

广州试管婴儿的费用是多少?成功率是否有保

2025-07-10 07:10:16

广州试管婴儿的费用是多少?成功率是否有保障呢?

2025年西安三代试管费用一览!西安三代

2025-07-10 06:47:47

2025年西安三代试管费用一览!西安三代试管费用详情!

哈萨克斯坦的试管婴儿技术可靠吗?这三点你

2025-07-10 06:23:02

哈萨克斯坦的试管婴儿技术可靠吗?这三点你需要了解!

广州 三代试管和二代有什么区别?专家详解

2025-07-10 05:10:06

广州 三代试管和二代有什么区别?专家详解适合人群及成功率对比

郑州试管婴儿成功率有多少?影响成功率的原

2025-07-10 04:46:55

郑州试管婴儿成功率有多少?影响成功率的原因有哪些?

2025年澳门的试管婴儿私立医院中,参考

2025-07-10 08:23:59

2025年澳门的试管婴儿私立医院中,参考这份专业进行了解

江门进行三代试管婴儿费用大概多少?如何计

2025-07-10 08:10:36

江门进行三代试管婴儿费用大概多少?如何计算清楚呢?

在美国进行三代试管婴儿的费用是多少?了解

2025-07-10 07:59:57

在美国进行三代试管婴儿的费用是多少?了解六个关键因素。

在佛山进行试管婴儿手术的费用大概是多少?

2025-07-10 07:47:51

在佛山进行试管婴儿手术的费用大概是多少?否支付所有费用?

广州试管婴儿医院排名前十已公布,附怀孕流

2025-07-10 07:35:14

广州试管婴儿医院排名前十已公布,附怀孕流程详细信息

广州做一次试管婴儿大约需要多长时间?费用

2025-07-10 06:35:52

广州做一次试管婴儿大约需要多长时间?费用大概是多少?

打电话

方案咨询

好孕交流