传女不传男的X连锁显性遗传病有哪些？

传女不传男的X连锁显性遗传病，其实是指一些通过X染色体遗传，并且在女性中更容易表现出来的一类遗传病。这类疾病有个特点：如果父亲患病，他的女儿一定会遗传这个病，而孩子则不会受到影响。这是因为男性的性染色体是XY，而女性是XX，所以女儿会从父亲那里继承单独的X染色体，而孩子则继承的是父亲的Y染色体。

下面我们就来聊一聊几种常见的X连锁显性遗传病，看看它们都有什么表现，又是怎么遗传的。

1. 抗维生素D佝偻病（家族性低磷血症佝偻病）

这种病听起来有点拗口，其实简单来说就是身体对维生素D的利用出了问题，导致钙磷代谢紊乱，骨头变软、变形，尤其是小孩子更容易出现“O型腿”或者“X型腿”。

这种病是X连锁显性遗传，也就是说，如果妈妈有这个病，她生的孩子不管是男孩还是女孩，都有50%的概率会遗传；但如果爸爸有这个病，那他的女儿一定会有这个病，孩子则一个都不会得。

这种病虽然不会致命，但如果不治疗，会影响孩子的身高和骨骼发育。通常会用补充磷酸盐和活性维生素D来治疗。

2. 遗传性肾炎（Alport综合征）

这种病主要影响肾脏，有些人还会伴随听力下降或者眼部问题。它是由胶原蛋白基因突变引起的，最常见的遗传方式就是X连锁显性遗传。

男性患者通常症状比较重，容易发展成肾衰竭；而女性因为有两个X染色体，通常症状较轻，甚至有些人一辈子都没有明显症状。

如果是X连锁型的Alport综合征，那父亲如果患病，他的女儿都会得病，孩子则不会。这种病早期可能只是尿中有蛋白或者血尿，但随着年龄增长，肾脏功能会逐渐下降。

3. Coffin-Siris综合征（部分类型）

这是一种比较罕见的遗传病，主要表现为发育迟缓、智力障碍、面部特征异常以及小指或小脚趾发育不全等。虽然这种病的遗传方式多样，但其中一部分是X连锁显性遗传。

这类患者通常在出生时就有一些特征性的表现，比如面部比较特殊、手指或脚趾短小。由于比较少见，很多医生可能都不太熟悉，诊断起来也相对困难。

4. Incontinentia Pigmenti（色素失调症）

这是一种主要影响皮肤的遗传病，女性患者比较多，男性患者通常病情更严重，甚至可能胎死腹中或出生不久就夭折。

这种病的表现可以分为几个阶段：出生后早期皮肤会出现水疱、结痂，之后会留下色素沉着，最后皮肤变薄、变色。除了皮肤问题，还可能影响牙齿、眼睛、头发甚至神经系统。

这种病也是X连锁显性遗传，所以爸爸如果患病，女儿都会得病，孩子不会受影响。

5. Rett综合征（多为散发）

虽然Rett综合征大多数是新发突变，但也有极少数是X连锁显性遗传。这种病主要发生在女孩身上，男孩如果得病，通常病情更重，甚至无法存活。

主要表现为智力障碍、语言能力丧失、手部不自主动作（比如不停地搓手），以及走路困难等。很多孩子在出生后头一两年发育正常，之后才慢慢出现症状。

总结一下：

这些X连锁显性遗传病都有一个共同点：爸爸如果患病，他的女儿一定得病，孩子不会得；而妈妈如果患病，孩子无论是男孩还是女孩，都有50%的概率会遗传。

虽然这些病听起来有点吓人，但其实很多都是可以通过早期诊断和治疗来控制病情的。如果你家里有类似病史，建议在怀孕前做遗传咨询，或者在孩子出生后做新生儿筛查，早发现早干预。

遗传病虽然不能完全避免，但了解它、认识它，就可以更好地应对它。如果有家族史的朋友建议找专业的医生进行遗传咨询，他们会根据你的具体情况给出更详细的建议。