常见问题

什么是球形精子缺陷?它是遗传缺陷吗?

2025-08-25 16:34:14

来源:皇家生殖医院(RFG)

球形精子缺陷,听起来可能有点陌生,其实它是一种影响男性生育能力的疾病。简单来说,就是精子的外形出了问题,正常的精子应该是头部椭圆、尾巴长长的,这样才能游得动、也容易进入卵子完成受精。但得了这种病的男性,精子头部是圆圆的、像个小球,结构不正常,导致精子的运动能力和受精能力都大打折扣。

什么是球形精子缺陷?它是遗传缺陷吗?

这种病在医学上叫做“圆头精子症”或者“球形精子症”,英文叫Globozoospermia。它其实是一种比较少见的精子形态异常问题,大概在所有不育男性中占不到1%。不过虽然少见,但对患者来说影响却很大,因为它直接关系到能不能自然受孕。

那这个病是怎么来的呢?很多人会问,这是不是遗传造成的?其实,确实有遗传因素在里面。目前已知,有一种叫做DPY19L2的基因如果出现问题,就会导致球形精子缺陷。这个基因的作用是帮助精子在发育过程中形成正常的头部结构。如果这个基因缺失或者出了问题,精子的头部就无法正常形成,就会变成球形。

所以,如果一个男性得了球形精子症,有可能是他的父母各传了一个有问题的基因给他,也就是说这是一种常染色体隐性遗传病。换句话说,父母自己可能没有症状,但都是携带者,孩子就有可能会发病。这种情况在近亲结婚的家庭中出现的概率会更高一些。

当然,也不是所有球形精子症都是遗传引起的。有些情况可能是精子发育过程中受到其他因素干扰,比如环境、生活习惯、疾病等,但这类情况比较少见,目前研究得也不是很清楚。

那怎么知道自己有没有这种问题呢?通常,医生会通过精液检查来判断。如果在显微镜下看到大部分精子头部都是圆的,没有正常的椭圆形头部,同时精子的顶体(顶体是精子用来穿透卵子的重要结构)也缺失或者发育不全,就有可能是球形精子症。

诊断之后,很多人会问,这种病能治好吗?目前来说,还没有办法通过药物或者手术让精子恢复正常形态。不过,现代辅助生殖技术给这类患者带来了希望。比如ICSI(卵胞浆内单精子注射)技术,可以直接把精子注射进卵子,帮助完成受精过程。不过,即使做了ICSI,成功率也会受到精子质量的影响。

还有一个问题是,如果这个病是遗传引起的,那通过辅助生殖技术生出来的孩子,会不会也带有这个问题?如果是DPY19L2基因突变引起的,那要看这个孩子是否从父母那里继承了两个有问题的基因。如果只是继承了一个,那他就是携带者,不会发病;如果两个都是有问题的,那他才有可能会得病。所以,在做辅助生殖之前,医生通常会建议做遗传咨询和基因检测,了解清楚遗传风险。

总的来说,球形精子缺陷是一种影响精子形态的疾病,多数情况下是由遗传因素引起的,特别是DPY19L2基因的缺失。它会导致男性不育,但通过现代辅助生殖技术,很多患者还是有机会成为父亲的。如果你或者你身边的人有类似的问题,建议尽早去正规医院做检查,并结合遗传咨询来制定合适的治疗方案。

文章发布于 #泰国皇家生殖遗传医院

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